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Un estudio de la Universidad de Cornell de las secuencias genómicas en afroamericanos, euroamericanos y chinos sugieren que la selección natural ha causado un 1cambio de un 10 por ciento en el genoma humano en algunas poblaciones entre los último 15 a 100 mil años, cuando la gente comenzó a migrar desde África.

El estudio, publicado en el número del 1 de junio de PLoS (Public Library of Science) Genetics, observó áreas donde la mayoría de los miembros de una población mostraron los mismos cambios genéticos. Por ejemplo, los investigadores hallaron evidencias de una selección reciente en los genes de pigmentación de la piel, proporcionando los datos genéticos para apoyar las teorías propuestas por los antropólogos desde hace décadas de que cuando loa humanos anatómicamente modernos migraron desde África experimentaron distintos climas y niveles de luz solar, sus colores de piel se adaptaron a los nuevos entornos.

Sin embargo, el estudio no halló pruebas de diferencias en los genes que controlan el desarrollo del cerebro entre los distintos grupos geográficos, como algunos investigadores habían propuesto en el pasado.

“Llevamos a cabo un estudio detallado de las diferencias genéticas en y entre los principales grupos humanos, y apuntamos la explicación de por qué ciertas partes del genoma difieren”, dijo Scott Williamson, principal autor del estudio y profesor asistente de estadística biológica y biología computacional en Cornell. “Intentamos eliminar tantas variables que pudiesen confundirnos como fuesen posibles, y cuando se hizo todo esto, encontramos que un 10 por ciento del genoma había sido afectado por uno de estos ataques de selección reciente”.

Estudios previos en Cornell y otros sitios han buscado signos de selección – la divergencia de genes de un ancestro común hace millones de años – comparando un individuo humano con un chimpancé o un ratón, por ejemplo, o comparando variaciones genéticas en los genes de codificación de proteínas entre humanos para diferenciar entre un humano y un chimpancé. Pero este estudio escanea las secuencias genómicas que compararon muchos humanos entre sí a través de todo el genoma, con nuevos métodos estrictamente estadísticos que corrigen muchas tendencias que se esconden en este tipo de análisis.

En el último estudio, los investigadores identificaron 101 regiones del genoma humano con fuertes evidencias de una selección muy reciente. Estas regiones incluyen genes que controlan las proteínas que ayudan a las células musculares a unirse a las células de alrededor (las mutaciones de este gen lleva a la distrofia muscular), receptores que se relacionan con el oído, genes que involucran la función y desarrollo del sistema nervioso, genes del sistema inmune y genes de golpe de calor.

El método de escaneo de genes también detectó selección en los genes involucrados en la digestión de lactosa, una enzima que se encuentra en la leche. Antes de la domesticación de los animales, los humanos perdieron la capacidad de digerir la leche tras la infancia. Pero, cuando los humanos migraron y domesticaron animales, los europeos y otras poblaciones desarrollaron un gen para tolerar la lactosa (y la leche) a lo largo de sus vidas. Este hallazgo ha sido bien establecido en investigaciones previas, por lo que la llegada a resultados similares proporcionó una validación interna de la precisión del nuevo método.

En general, casi el 10 por ciento de los genomas chinos y euroamericanos y casi un 1 por ciento del genoma afroamericano están vinculados a áreas con pruebas de selección reciente. Dado que los africanos tienen la mayor diversidad genética y el método estadístico buscó áreas donde la mayoría de los miembros en un grupo de población tienen los mismos cambios genéticos, los signos de evolución fueron mucho más fáciles de detectar en los genomas menos diversos de chinos y euroamericanos.

“Es importante enfatizar que la investigación no afirma que un grupo esté más evolucionado o mejor adaptado que otro”, dijo el coautor del estudio Carlos Bustamante, profesor asistente en Cornell de biología estadística y biología computacional. “Conforme los humanos han poblado el mundo, ha existido una fuerte presión selectiva a nivel genético para mutaciones fortuitas que permitieron la digestión de una nueva fuente de alimento o tolerar la infección de patógenos a los que la población no se había enfrentado en entornos previos”.

Rasmus Nielsen, profesor adjunto de biología estadística y biología computacional en Cornell y ahora profesor en la Universidad de Copenhague en Dinamarca, es el autor senior del artículo.



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