Con el tiempo evolutivo, estas repeticiones se fueron dispersando entre las distintas especies, creando nuevos lugares regulatorios a través de estos genomas. De esta forma, el conjunto de enes controlados por estos factores de transcripción es probable que difiera significativamente entre especies y que sea una guía principal de la evolución.
Esta investigación también demuestra que estas repeticiones son de todo menos “ADN basura”, dado que proporcionan una gran fuente de variabilidad evolutiva y podrían tener la clave de algunas de las importantes diferencias físicas que distinguen a los humanos del resto de especies.
El estudio de GIS también destaca la importancia funcional de partes del genoma que son ricas en secuencias repetitivas.
“Debido a que un gran número de investigaciones biomédicas usan organismos modelo tales como ratones y primates, es importante tener una comprensión detallada de las diferencias entre estos organismos modelo y los humanos para explicar nuestros hallazgos”, dijo Guillaume Bourque, Doctor, Director del Grupo GIS, y autor principal del artículo de Genome Research.
“Nuestra investigación implica que estos estudios deben también incluir repetidos, dado que probablemente son la fuente de importantes diferencias entre organismos modelo y humanos”, añade el Dr. Bourque. “Cuanto mejor comprendamos las particularidades del genoma humano, mejor comprensión habrá de las enfermedades y sus tratamientos”.
“Los hallazgos obtenidos por el Dr. Bourque y sus colegas del GIS son apasionantes y representan lo que puede ser uno de los mayores descubrimientos en la biología de la evolución y regulación genética de la década”, dijo Raymond White, Doctor y Distinguido Profesor Rudi Schmid en el Departamento de Neurología en la Universidad de California en San Francisco, y presidente del Panel de Asesoramiento Científico del GIS.
“Hemos sospechado durante algún tiempo que uno de los caminos principales por las que una especie difiere de otra – por ejemplo, por qué las ratas son distintas a los monos – está en la regulación de la expresión de sus genes: dónde están los genes expresados en el cuerpo, cuándo dura su desarrollo y en qué medida responden a los estímulos ambientales”, añade.
“Lo que han demostrado los investigadores es que los segmentos de ADN que portan lugares de unión para las proteínas reguladoras pueden, a veces, quedar explosivamente distribuidas hacia nuevos lugares del genoma, alterando posiblemente la actividad de los genes cercanos a su localización. La media de la distribución parece ser una clase de componente genético llamado “elementos transponibles” que son capaces de saltar de un lugar a otro en ciertos momentos de la historia del organismo. Las familias de estos elementos transponibles varían de una especie a otra, dado que se distribuyen los segmentos de ADN a los que se unen las proteínas reguladoras”.
El Dr. White también añadió: “Esta hipótesis de la formación de nuevas especies a lo largo de episodios de distribución de familias de secuencias de ADN reguladoras de genes es muy potente ya que nos guiará a un nuevo grupo de experimentos para determinar las relaciones funcionales de estas secuencias de ADN reguladoras con respecto a los genes que están cerca de los lugares de unión. Preveo que conforme aumente nuestro conocimiento de estos eventos, comenzaremos a comprender mucho más sobre cómo y por qué las ratas son tan distintas de los monos, incluso aunque comparten esencialmente los mismos complementos de genes y proteínas”.